Чуйте тази статия в аудио формат:

Таласемията е вид наследствено заболяване на кръвта, предавано от гените на родителите на техните деца. Тъй като това е генетичен проблем, няма известна превенция за таласемия. Тук ще поговорим за първоначалните симптоми с важното уточнение, че само по тях не следва да се диагностицира. Ще ви разкажем и как се поставя диагнозата.

Науката обяснява

Кръвта се състои от червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити и плазма. Хемоглобинът е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки, който помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород от белите дробове до останалата част от тялото. Таласемията кара тялото да произвежда по-малко здрави червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин, отколкото е необходимо за редовни функции.

Таласемията засяга мъже и жени и се среща най-често сред хора от италиански, гръцки, близкоизточен, азиатски и африкански произход. Тежките форми обикновено се диагностицират в ранна детска възраст и са състояния през целия живот. Двата вида таласемия са: алфа-таласемия и бета-таласемия.

Какви са симптомите на таласемия?

Анемията или липсата на кислород в кръвния поток причинява признаците и симптомите на таласемия. Тежестта на симптомите зависи от вида и тежестта на разстройството.

Симптомите на лека до умерена анемия включват:

  • умора
  • забавен растеж и развитие
  • забавен пубертет
  • допълнителни здравословни проблеми могат да включват чупливи кости и увеличен далак

Тежката таласемия предизвиква симптоми през първите две години от живота, включително:

  • блед и апатичен вид
  • слаб апетит
  • тъмна урина
  • забавен растеж и развитие
  • жълтеница или жълт оттенък на кожата и очите
  • увеличен далак, черен дроб и сърце
  • проблеми с костите, особено костите на лицето

Как се диагностицира таласемията?

Разбира се, гореизоброените симптоми не са достатъчни за потвърждаване на тази диагноза. Таласемията се диагностицира чрез кръвни изследвания, включително пълна кръвна картина (CBC) и специфични тестове за хемоглобин. Хората, които имат черта на алфа или бета таласемия, може да имат по-малки от нормалните червени кръвни клетки.

Умерената и тежка таласемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст през първите две години от живота.

Тъй като таласемията е черта, предавана на децата чрез родителски гени, семейните генетични изследвания могат да помогнат за диагностицирането на заболяването. Тези проучвания включват записване на семейна медицинска история и извършване на кръвни изследвания на членове на семейството.

Може да се направи и пренатално изследване за диагностициране на таласемия.

Как се лекува таласемията?

Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на заболяването. Тези с леки симптоми на анемия може да не се нуждаят от лечение, докато други с по-тежка анемия изискват често медицинско лечение.

Тези, които проявяват умерени и тежки форми на таласемия, може да се нуждаят от кръвопреливания, хелатотерапия с желязо и добавки с фолиева киселина. Други лечения, включително трансплантация на костен мозък и стволови клетки, могат да се използват в редки случаи.

Какви резултати са налични за таласемия?

Лечението на таласемия се е подобрило значително през последните години. Децата, диагностицирани с лека или умерена таласемия, които следват внимателни, подробни планове за лечение, могат да очакват да живеят нормално качество на живот.

Хората с умерена или тежка таласемия също трябва да следват стриктно плановете си за лечение и въпреки това са изложени на риск от редица усложнения. Здравословният начин на живот, включително чести последващи посещения, помага на децата, диагностицирани с таласемия, да бъдат възможно най-здрави.