Има голям шанс да сте срещали или да познавате някого със синдрома на Даун, едно от най-честите хромозомни заболявания. Извън физическите му черти, за него още доста информация, която мнозина не знаят.

Хората със синдром на Даун са способни да постигнат много и да живеят пълноценен живот. По-широката информираност за това генетичното разстройство може само да помогне да се осигури приобщаваща среда за повече хора със синдром на Даун и да се заличи стигмата.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което често води до физически различия и интелектуално увреждане. Според Центъра за контрол на заболяванията на САЩ всяка година около 6000 бебета се раждат със синдрома на Даун, това прави около 1 на всеки 700 новороден, правейки го най-често срещаното хромозомно заболяване.

Причинена от анормално клетъчно делене, което води до допълнителен генетичен материал върху хромозома 21, тази допълнителна пълна или частична хромозома води до разликите в развитието и физическите различия, наблюдавани при лицата с разстройството.

Какво причинява синдрома на Даун?

През повечето време синдромът на Даун не се предава по наследство. Вместо това се причинява от анормално клетъчно делене. Тези хромозомни аномалии са много по-разпространени при майки в напреднала майчина възраст - по-специално на възраст над 35 години.

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми - една от майката и една от бащата във всяка двойка. Когато има допълнителна хромозома 21, резултатът е синдром на Даун. Има три генетични вариации на синдрома на Даун:

Тризомия 21: Това се случва, когато има трето копие на хромозома 21. Това е най-типичната причина за синдрома на Даун.

Мозаечен синдром на Даун: Само някои клетки в човека имат допълнително копие на хромозома 21. Тази генетична причина се счита за рядка.

Транслокационен синдром на Даун: Това се случва, когато генетичен материал от хромозома 21 се прикрепи към друга хромозома.

Няма известни фактори на околната среда, за които се смята, че причиняват синдрома на Даун.

Наследствен ли е синдромът?

В повечето случаи синдромът на Даун не се предава по наследство.

Транслокационният тип може да се предава от родител на дете, но това е рядко. В тези случаи родителят може да има допълнителен генетичен материал от хромозома 21, но самият той няма признаци на синдром на Даун. Според Националното общество за синдром на Даун транслокационният синдром на Даун представлява само 3% от случаите.

Симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун обикновено се диагностицира по време на бременност чрез генетичен скрининг или при раждането чрез диагностични тестове. Има някои различни физически характеристики, които обикновено се срещат при хора със синдром на Даун:

- Плоско лице

- Извити клепачи

- По-голям език, често изплезен

- Малка глава

- По-нисък ръст

Интелектуалните увреждания при тези със синдром на Даун са често срещани и могат да варират от леки или умерени до тежки.

Рискови фактори за синдрома на Даун

Смята се, че напредналата възраст на майката е най-големият рисков фактор за синдрома на Даун – когато яйцеклетките на майката са по-стари, имат по-голям шанс за хромозомни аномалии. Ако вече имате едно дете със синдром на Даун, това увеличава риска от раждане на друго бебе с това разстройство. Генетичен консултант може да бъде полезен в тази ситуация.

Усложнения на синдрома на Даун

Много бебета, родени със синдром на Даун, също имат вроден сърдечен дефект, който може да изисква операция в ранна детска възраст. Други усложнения включват стомашно-чревни проблеми, повишен риск от развитие на автоимунни заболявания, по-чести случаи на детска левкемия и по-голяма възможност за деменция при възрастни над 50 години. Хората със синдром на Даун също имат по-слаб мускулен тонус и по-голяма вероятност от затлъстяване.

Очаквана продължителност на живота със синдром на Даун

Въпреки многото усложнения и предизвикателства, повечето бебета със синдром на Даун могат да пораснат и да водят продуктивен и пълноценен живот. С ранна интервенция много деца посещават масови училища и усвояват необходимите умения, за да живеят самостоятелно като възрастни. Очакваната продължителност на живота на хората със синдром на Даун се е увеличила значително от 1960 г., когато е била много ниска. В зависимост от тежестта на съпътстващите здравословни проблеми, човек със синдром на Даун може да очаква да живее над 60-годишна възраст.

Лечение на синдрома на Даун

Няма начин да се предотврати или излекува синдрома на Даун. Но чрез образование, групи за подкрепа и правилния екип от здравни услуги едно дете със синдром на Даун може да продължи да успее да води щастлив живот.