Като скъпоценни камъни, в които сякаш се отразяват лазурни води, тези красиви очи предизвикват възхита заради причудливостта на нюансите им. Всъщност обаче става дума за Синдром на Ваарденбург.
Синдромът е група от генетични заболявания, характеризиращи се с различна степен на загуба на слуха и разлики в оцветяването (пигментацията) на очите, косата и кожата. Признаците и симптомите могат да варират както в рамките на семействата, така и между тях. Различни други функции също могат да присъстват. Известно е, че генетичните промени в най-малко 6 различни гена причиняват синдрома и може да се унаследява по автозомно-доминантен (най-често) или автозомно-рецесивен начин.
Симптоми
Могат да започнат да се появяват още при новородено и малко бебе. Броят и проявлението им може да се различава при хората с това заболяване. Този списък не е пълен, но следните симптоми са свързани с това заболяване:
Ненормална форма на лицето
Анормална морфология (форма) на лицето или неговите компоненти.
Аномалия на пигментацията на кожата
Аномалия на зрението
Аномалия на визуално възприятие.
Кондуктивно увреждане на слуха
Аномалия на вибрационната проводимост на звука към вътрешното ухо, водеща до увреждане на сетивното възприятие на звука.
Хипопигментация на косата
Загуба на цвят на косата
Хипопигментирани кожни петна
Неравномерна загуба на цвета на кожата
Преждевременно побеляване на косата
Развитие на сива коса в по-млада от нормалната възраст.
Изпъкнал назален мост
Предно разположение на корена на носа в сравнение с обичайното положение за възрастта.
Анормална морфология на веждите
Аномалия на веждата.
Анормална морфология на устните
Аномалия на устната.
Аномалия на окото
Всяка аномалия на окото, включително местоположение, разстояние и вътреочни аномалии.
Аномалия на лакримацията
Аномалия на производството на сълзи.
Телекантус
Разстояние между вътрешните канти повече от две стандартни отклонения над средното (обективно); или очевидно увеличено разстояние между вътрешните канти.
Бяло чело
Триъгълна депигментирана област от бели косми, разположена в предната средна линия на скалпа.
Чревна непроходимост
Запушване или нарушение на нормалния поток на съдържанието на червата към аналния канал.
Птоза
Краят на горния клепач е разположен 3 mm или повече по-ниско от обикновено и покрива горната част на ириса (обектив); или границата на горния клепач закрива поне част от зеницата (субективно).
