Красиви като порцеланови статуетки, често приковаващи погледите и вниманието върху себе си с ангелската си визия - хората с албинизъм не са чак толкова рядко срещани - 1 на 20 000 човека се раждат с тази генна аномалия.

Симптомите на албинизъм обикновено се наблюдават в кожата, косата и цвета на очите на човек, но понякога разликите са леки. Хората с албинизъм също са чувствителни към въздействието на слънцето, така че са изложени на по-висок риск от рак на кожата.

Въпреки че няма лек за албинизма, хората с разстройството могат да предприемат стъпки, за да защитят кожата и очите си и да получат подходяща грижа за очите и кожата.

Как се случва човек да се роди с албинизъм?

Няколко гена дават инструкции за създаване на един от няколко протеина, участващи в производството на меланин. Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата, косата и очите ви. Албинизмът се причинява от промяна в един от тези гени. Могат да възникнат различни видове албинизъм, базирани главно на това коя генна промяна е причинила разстройството. Генната промяна може да доведе до липса на меланин или до голямо намаляване на количеството меланин.

Видове албинизъм

Видовете албинизъм се групират въз основа на това как се предават в семействата и на гена, който е засегнат.

албинизъм
Снимка: iStock

Окулокутанният албинизъм е най-често срещаният тип - означава, че човек получава две копия на променен ген - по едно от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно унаследяване. Причинява намален пигмент в кожата, косата и очите, както и проблеми със зрението. Количеството пигмент варира според вида. Полученият цвят на кожата, косата и очите също варира според и в рамките на типа.
Очният албинизъм е ограничен главно до очите, причинявайки проблеми със зрението. Най-често срещаната форма на очен албинизъм е тип 1. Този тип се предава чрез генна промяна на X хромозомата. X-свързаният очен албинизъм може да бъде предаден от майка, която носи един променен X ген на своя син. Това се нарича Х-свързано рецесивно наследяване. Очният албинизъм обикновено се среща само при мъже. Това е много по-рядко срещано от OCA.

Симптоми

Симптомите на албинизма включват цвета на кожата, косата и очите, както и зрението.

Кожа 
Най-лесно видимата форма на албинизъм води до бяла коса и много светла кожа в сравнение с братя и сестри или други кръвни роднини. Но оцветяването на кожата, наричано още пигментация, както и цветът на косата могат да варират от бяло до кафяво. Хората от африкански произход, които имат албинизъм, може да имат светлокафява или червенокафява кожа и да имат лунички. За някои хора цветът на кожата може да бъде почти същият като този на родители или братя и сестри без албинизъм.

албинизъм
Снимка: iStock

Коса
Цветът на косата може да варира от много бял до кафяв. Хората от африкански или азиатски произход, които имат албинизъм, може да имат цвят на косата, който е жълт, червен или кафяв. Цветът на косата също може да потъмнее до ранна възраст.

Цвят на очите
Миглите и веждите често са бледи. Цветът на очите може да варира от много светло синьо до кафяво и може да се променя с възрастта.

При албинизма цветните части на очите, наречени ириси, обикновено нямат достатъчно пигмент. Това позволява на светлината да свети през ирисите и прави очите изключително чувствителни към ярка светлина. Поради това много светлите очи може да изглеждат червени при известно осветление.

Кога да посетите лекар

При раждането на вашето дете лекарят може да забележи липса на цвят на косата или кожата, което засяга миглите и веждите. Той вероятно ще ви насочи към офталмолог за очен преглед и ще следи отблизо всички промени в цвета на кожата и зрението на вашето дете.

Ако забележите признаци на албинизъм при вашето бебе, говорете с вашия педиатър.

Свържете се с него, ако детето ви с албинизъм има често кървене от носа, лесно образуване на синини или дългосрочни инфекции. Тези симптоми могат да предполагат редки, но сериозни наследствени заболявания.

Усложнения и трудности

Албинизмът може да включва кожни и очни усложнения. Може също да предизвика социални и емоционални предизвикателства.

Очни усложнения
Проблемите със зрението могат да повлияят на ученето, заетостта и способността за шофиране.

Кожни усложнения
Хората с албинизъм имат кожа, която е много чувствителна към светлина и слънце. Слънчевото изгаряне е едно от най-сериозните усложнения на албинизма. Излагането на слънце може да причини увреждане от слънцето, което може да доведе до груба и удебелена кожа. Слънчевото изгаряне също може да увеличи риска от развитие на рак на кожата.

албинизъм
Снимка: iStock

Социални и емоционални предизвикателства
Някои хора с албинизъм могат да усетят дискриминация. Реакциите на други хора към тези с албинизъм могат да имат отрицателно въздействие върху хората с това състояние.

Хората с албинизъм могат да бъдат подложени тормоз, подигравки или нежелани въпроси относно външния им вид, очила или инструменти за визуална помощ. Те може да изглеждат различно от членовете на собствените си семейства или етнически групи, така че може да се чувстват като аутсайдери или да бъдат третирани като аутсайдери. Тези преживявания могат да причинят социална изолация, лошо самочувствие и стрес.
Използването на термина „човек с албинизъм“ е за предпочитане, за да се избегне отрицателното въздействие на други термини.