Всяка бременност носи надежда, мечти и понякога – съмнения. Днес обаче разполагаме с прецизни средства, които ни позволяват да отговорим на най-важния въпрос за всяка бъдеща майка: „Здраво ли е моето бебе?“
НИПТ Панорама е надежден неинвазивен тест, който открива най-честите хромозомни аномалии, като Синдром на Даун, с точност над 99%.
Но когато става въпрос за по-редки, но тежки генетични състояния, добавянето на панел за микроделеции – като Синдром на ДиДжордж (22q11.2 deletion) – прави пренаталния скрининг с още по-голямо значение.
Какво представлява микроделецията 22q11.2 и защо е важно да я открием?
Синдромът на ДиДжордж е резултат от липса на малък участък от хромозома 22 (22q11.2). Въпреки че е сравнително рядък, той е едно от най-честите микроделеционни състояния и се среща приблизително при 1 на 1000–2000 бременности.
Той може да засегне развитието на:
- Сърдечната структура (вродени малформации)
- Имунната система;
- Развитието на лицето и небцето;
- Говора и интелектуалното развитие;
- Калциевия метаболизъм;
- Поведенчески и психични състояния в по-късна възраст.
Често синдромът остава недиагностициран при раждането, ако не е открит по време на бременността.
Защо да тестваме бременни жени за ДиДжордж?
- Много от микроделециите, включително ДиДжордж, не се улавят чрез стандартен ултразвук;
- Родителите често не са носители – тоест няма фамилна история.
- Среща се еднакво често при всички бременни, без значение на възрастта им.
- Своевременното откриване дава възможност за:
- Подготовка на специализирана неонатална грижа;
- Координиране с детски кардиолог или генетик при нужда;
- Информирано решение.
Какво прави теста Панорама различен при анализа на ДиДжордж?
При добавяне на панел за микроделеции, НИПТ Панорама анализира за липси в специфични хромозомни региони, включително 22q11.2. Технологията на Панорама е SNP-базирана, което я прави по-точна и по-прецизна от стандартните NIPT методи при разпознаване на такива промени.
Също така Панорама търси по-малки микроделеции, което означава:
- По-голяма чувствителност – открива и клинично значими делеции под 7 мегабази (Mb), които други НИПТ тестове често не улавят;
- Използва SNP-базирана технология, което позволява прецизно разграничаване между майчино и фетално ДНК;
- Тестът Панорам е официално валидиран от лаборатория Natera, САЩ и е пионер в пренаталната генетика.
🧬 При повечето други НИПТ тестове анализът за микроделеции обхваща само делеции над 7Mb, а Панорама открива и по-малки, но значими геномни загуби – което може да бъде решаващо за ранната диагностика.
Истинска история
„Нямаше индикации, че нещо не е наред. Избрахме да добавим теста за микроделеции, защото искахме да знаем всичко. Оказа се, че бебето е с висок риск за ДиДжордж. Благодарение на това още преди раждането имахме план – бърза кардиологична намеса и наблюдение от неонатолози. Днес синът ни е с операция, но се развива прекрасно.“
– Ани, 33 г., София
Знание вместо несигурност
Решението дали да включите микроделеционния панел към НИПТ Панорама е лично. Но за мнозина допълнителният анализ предоставя по-добра информираност:
- Откриване на сериозни състояния - синдромът на Ди Джордж засяга ключови органи и системи
- Ранно информиране - подготовка за нуждите на бебето още преди раждането
- Лесна и безопасна процедура - само венозна кръв от майката,
- Подходящ за всички бременности, особено при ин витро и жени над 35 години,
- Безопасност - неинвазивна процедура – само венозна кръв
- Навременно откриване - резултати в рамките на 7–10 работни дни
Бременността е време, в което всяка информация има значение. С НИПТ Панорама и добавения анализ за микроделеции – включително Синдром на ДиДжордж – разполагаме с инструмент, който ни позволява да видим по-надълбоко, по-рано и по-сигурно. Това е възможност да се подготвим, да дадем на едно ново начало онова, от което най-много се нуждае: информираност, време и грижа.
Ако обмисляте да направите генетичното изследване Панорама потърсете НМ Дженомикс - официалните партньор на Natera за България.
За повече информация www.nipt.bg
