Повечето хора имат 46 хромозоми във всяка клетка. При мъжете това обикновено включва една X хромозома и една Y хромозома (XY). Синдромът на XYY е генетично състояние, което възниква, когато мъжът има допълнително копие на Y хромозомата във всяка от своите клетки (XYY). Понякога тази мутация присъства само в някои клетки. Мъжете със синдром XYY имат 47 хромозоми поради допълнителната Y хромозома.

Това състояние понякога се нарича също синдром на Джейкъб, кариотип на XYY или синдром YY. Според Националния институт по здравеопазване на САЩ синдромът XYY се среща при 1 на всеки 1000 момчета, пише изданието Healthline.

В по-голямата си част хората със синдром на XYY водят нормален живот. Някои може да са по-високи от средното и да се сблъскват с обучителни затруднения или проблеми с говора. Възможно е те също да растат с малки физически разлики – като например по-слаб мускулен тонус. Освен тези усложнения обаче, мъжете със синдром на XYY обикновено нямат никакви отличителни физически характеристики и са с нормално сексуално развитие.

Каква е причината за синдрома на XYY?

Синдромът на XYY е резултат от случайно объркване или мутация по време на създаването на генетичния код на мъжа. Повечето случаи на това състояние не се наследяват. Изследователите не вярват, че има някакво генетично предразположение към него. Това означава, че при мъже със синдром на XYY не е повече или по-малко вероятно в сравнение с други мъже да имат деца със синдром на XYY.

Случайната грешка може да възникне по време на образуването на сперматозоиди или по различно време по време на образуването на ембрион. В последния случай мъжкият може да има някои клетки, които не са засегнати. Това означава, че някои клетки могат да имат XY генотип, докато други имат XYY генотип.

Какви са симптомите на синдрома XYY?

Признаците и симптомите на синдрома XYY се различават от човек на човек и при различните възрасти.

 

Симптомите при бебе, което има XYY синдром, могат да включват:

- хипотония (слаб мускулен тонус);

- забавено развитие на двигателни умения (като ходене или пълзене);

- забавен или затруднен говор.

 

Симптомите при малко дете или тийнейджър със синдром на XYY могат да включват:

- диагноза аутизъм

- затруднения с вниманието

- забавено развитие на двигателни умения (като писане)

- забавен или затруднен говор

- емоционални или поведенчески проблеми

- треперене на ръцете или неволни мускулни движения

- хипотония (слаб мускулен тонус)

- трудности в ученето

- по-висок от средния ръст

 

При възрастни безплодието е възможен симптом на синдрома на XYY.

Как се диагностицира синдромът XYY?

Синдромът XYY може да остане неоткрит и недиагностициран до зряла възраст. Това е възможно да се случи, когато проблеми с плодовитостта, сред които намален брой сперматозоиди, предупреждават лекарите за възможно състояние.

Генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани с хромозомен анализ. Ако вашият лекар не намира друго обяснение за симптомите, които показват синдром на XYY, възможно е той да ви помоли да се подложите на хромозомен анализ, за ​​да провери за синдром на XYY.

Как се лекува синдромът на XYY?

XYY синдромът не може да бъде излекуван, но лечението може да помогне за намаляване на неговите симптоми и ефекти – особено ако е диагностициран рано. Хората със синдром на XYY могат да работят със здравни специалисти, за да се справят с всички симптоми, които имат, като проблеми с говора и ученето. С възрастта те може да поискат да работят с репродуктивен специалист, за да се справят с проблемите, свързани с безплодието.

Следните възможности за лечение могат да помогнат за справяне с някои от най-честите ефекти на синдрома.

Логопедична терапия: Хората със синдром на XYY може да имат говорни или двигателни увреждания. Здравните специалисти са в състояние да помогнат при лечението на тези проблеми. Те могат също да предоставят планове за бъдещи подобрения.

Физическа или трудова терапия: Някои по-млади хора със синдром на XYY имат забавено развитие на двигателните умения. Те също могат да имат затруднения с мускулната сила. Физиотерапевтите и професионалните терапевти са способни да помогнат за преодоляване на тези проблеми.

Образователна терапия: Някои хора със синдром на XYY имат затруднения в ученето. Ако детето ви има този синдром, говорете с неговия учител, директора на училището и координатори по специално образование. Създайте график, който е най-подходящ за нуждите на вашето дете. Може да са необходими външни преподаватели и образователни инструкции.

Каква е перспективата?

Хората със синдром на XYY могат и много често водят напълно нормален живот. Всъщност синдромът XYY може да остане недиагностициран през целия живот на един човек. Ако обаче бъде установен, хората със синдром на XYY могат да намерят помощта, от която е вероятно да се нуждаят.