Булозна епидермолиза е рядко кожно заболяване, което обикновено се предава по наследство. Прави кожата невероятно тънка и чуплива. Хората, родени с това състояние, често се наричат ​​„пеперудени деца“, защото кожата им е деликатна като крилете на пеперуда. Животът с булозна епидермолиза може да бъде труден и за повечето започва при раждането.

Колко успешно е лечението зависи до голяма степен от тежестта на състоянието и колко области на тялото са засегнати.

В този обстоен материал екипът на Ohnamama.bg събрахме цялата информация за заболяването:

Какви са симптомите на булозна епидермолиза

Лесно ранимата кожа с мехури и разкъсвания е често срещана при всички видове булозна епидермолиза. Болката и сърбежът обикновено идват с мехурите и разкъсванията.

Има някои подгрупи на състоянието и вариации, които също могат да причинят допълнителни симптоми. Те включват:

  • дебела кожа на дланите на ръцете или стъпалата на краката
  • груби или дебели нокти на ръцете или краката
  • промени в цвета или тона на кожата
  • образуване на белези и изтръпване на кожата
  • мехури в устата 
  • белези на други тъкани в тялото

Има много видове булозна епидермолиза. Те се класифицират според причината и кои части от тялото са засегнати. Повечето форми на това състояние се причиняват от генетична мутация, наследена от единия или двамата родители, която засяга начина, по който се произвеждат протеините в кожата.

Кой какво наследява?

За да разберете шансовете за наследяване на заболяването, трябва да разберете как гените се предават от родител на дете.

Ако е необходим само един набор от мутирал ген, за да причини заболяване, то се нарича автозомно доминантно и всяко дете има 50 процента шанс да наследи този ген от родителите си.

Ако са необходими два комплекта генна мутация - по една от всеки родител - за да причинят проблем, тези състояния се наричат ​​автозомно рецесивни. Този тип мутация обикновено се предава от родители, които нямат симптоми на заболяването.

Двама носители имат 25 процента шанс да предадат симптоматична форма на заболяване на детето си и 50 процента шанс да имат дете, което също е носител.

Как се лекува болестта?

Няма лек за булозна епидермолиза, но може да се управлява. Лечението обикновено включва комбинация от:

  • грижа за раните
  • лекарства за облекчаване на болка и възпаление
  • предотвратяване на нови наранявания
  • избягване на усложнения

Тъй като булозната епидермолиза може да засегне много части на тялото, има редица усложнения, които могат да се развият и трябва да бъдат лекувани. Те включват:

  • анемия
  • запек
  • дехидратация
  • суха кожа
  • прекомерно изпотяване
  • проблеми с очите
  • инфекции
  • недохранване
  • проблеми с движението
  • стесняване на устата или дихателните пътища
  • рак на кожата
  • бавно зарастващи рани

Грижа у дома

Много хора, които се грижат за хора с това състояние, са родители, които се грижат за децата си. Грижата за раните може да бъде най-трудният аспект за управление, но става по-лесна с времето и практиката.

Може също да сте квалифицирани да използвате медицинска сестра за грижа за рани у дома или да посетите специализиран център за грижа. Правилната грижа за раните е от решаващо значение за насърчаване на доброто зарастване и предотвратяване на белези, както и за предотвратяване на усложнения като инфекции.

Можете също така да увеличите комфорта при хора с булозна епидермолиза чрез:

  • използване на превръзки и подложки за защита на кожата от нараняване
  • използване на кремове за омекотяване на кожата и предотвратяване на удебеляване
  • хранителен режим, когато има храносмилателни проблеми
  • поддържане на кожата влажна и покрита
  • дрениращи мехури
  • наблюдаване за ранни признаци на инфекция

Прогноза

За много хора с епидермолиза заболяването започва в ранна детска възраст, но може да стане по-леко с течение на времето. Болката и възпалението могат да бъдат трудни за понасяне, но прогнозата не винаги е толкова лоша, колкото симптомите.

При леки случаи можете да намерите терапии и лекарства, които държат болестта под контрол. При по-тежки случаи, когато са засегнати вътрешни органи, прогнозата може да се влоши.

Лигавиците и телесните тъкани, които стават твърди - с белези или дихателните пътища, които са блокирани от белези, могат да доведат до сериозни или фатални усложнения. Ранната диагностика и агресивното управление на тези хронични състояния са ключови.